Kontrast
Czcionka:
Szczegółowa informacja o publikacji oznaczonej indntyfikatorem ISBN
Wszystkie metadane publikacji dostępne są pod stabilnym adresem URL:
https://e-isbn.pl/IsbnWeb/record/export_onix.xml?record_id=6497721
Opisy wszystkich publikacji tego wydawcy dostępne są pod stabilnym adresem URL:
https://e-isbn.pl/IsbnWeb/record/export_publisher_onix.xml?publisherId=20776
Opis fizyczny
Skład produktu
publikacja
Forma
forma podstawowa
publikacja elektroniczna on-line
Forma produktu
Publikacja elektroniczna online lub do ściągnięcia
Zawartość
zawartość podstawowa
Tekst (do odczytu wzrokowego)
Liczba stron / czas trwania / wielkość pliku
liczba stron całej zawartości
31
Strony
Korzystanie z publikacji
nieograniczone
Opis bibliograficzny
Tytuł
III Konferencja "Choroby rzadkie nie tylko w programie nauczania", Wrocław – Szczecin, 14 i 16 maja 2016 roku
Twórca
autor
Wielu autorów
Wydanie
typ wydania
Wydanie dwujęzyczne
numer wydania
1
miejsce wydania
Kraków
Język
język publikacji
polski
język publikacji
angielski
Wydawca
imprint
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
pełna nazwa wydawcy
Data
data wydania
2016-05-14
data upublicznienia metadanych
2016-05-14
Opis marketingowy
Spis treści
Program: Wrocław, 14.05.2016
Czy zespoły powodowane przez mutacje w elemencie regulatorowym SHH powinny stanowić osobne jednostki chorobowe?
Sara Zięba, Aleksandra Gerlach, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Diagnostyczne problemy w chorobie Charcot-Marie-Tooth
Wioletta Dziubak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Podsumowanie rocznego funkcjonowania Programu Badań Prenatalnych
Anna Pers, Jacek Majewski, Justyna Pająk, Ryszard Ślęzak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Diagnostyka różnicowa zespołów Treacher-Collins i Goldenhar
Maria Mleczko, Wioletta Dziubak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Diagnostic problems in McCune-Albright syndrome
Wioletta Dziubak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Wykorzystanie testów cffDNA w diagnostyce prenatalnej
Justyna Pająk, Maciej Majewski, Aleksander Całkosiński, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Clinical aspects of Phelan Mc Dermid Syndrome
Wioletta Dziubak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Zespół mikrodelecji 1p36
Jacek Jagiełło, Elżbieta Kołeczek, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Kliniczne aspekty zespołu Crouzona
Wioletta Dziubak, Maria Mleczko, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Brachydaktylia typu B – rozpoznanie kliniczne i diagnostyka genetyczna
Aleksandra Alczyk, Marta Idzior, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Program: Szczecin, 16.05.2016
Twarz jest zwierciadłem... genów
prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zespół MELAS – opis przypadku klinicznego
dr hab. n. med. Monika Modrzejewska prof. PUM, stud. Martyna Chrzanowska, dr n. med. Hanna Romanowska, dr n. med. Iwona Ostrowska, dr hab. n. med. Maria Giżewska prof. PUM
Toksoplazmoza wrodzona – opis przypadku klinicznego
dr hab. n. med. Monika Modrzejewska prof. PUM, stud. Joanna Gorący, PUM
Zespół Retta w 50. rocznicę pierwszego opisu choroby
stud. Magda Zwolińska, dr n. med. Michał M. Skoczylas, prof. dr hab. med. Alina T. Midro, prof. dr hab. med. Jacek Rudnicki, PUM, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Wiedzieć więcej o zespole Retta
prof. dr hab. med. Alina T. Midro, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Patient with kyphoscoliosis induced chronic respiratory failure treated with non-invasive mechanical ventilation
Marta Dusza, Natalia Filimoniuk, Anna Romaszko, Anna Doboszyńska, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Współwystępowanie chorób autoimmunologicznych i reumatycznych wśród pacjentów z pierwotnym nowotworem płuc – opis przypadku
Aleksandra Pięta, Artur Nowakowski, Anna Romaszko, Anna Doboszyńska
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Zespół Proteusza – postępujący przebieg choroby u 12 letniego chłopca
Ewa Mikołajczak, Izabela Mazurek, PUM
Zaburzenia układu moczowo-płciowego u chorych z sirenomelią – przegląd literatury
stud. Tomasz Machałowski, stud. Najda Ticic, stud. Ahmad Daban, PUM
Diagnostyka i rozpoznanie przypadkowo wykrytych zmian w płucach u 45-letniego mężczyzny bez wywiadu nikotynowego. Opis przypadku
Katarzyna Mogielnicka, Karolina Późniewska, Anna Romaszko, Anna Doboszyńska, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
5-letnia obserwacja dziewczynki z zespołem de Grouchy typu 1
Alicja Wajs, Ewa Ostrycharz, Paulina Dudaronek, PUM
Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Sandhoffa u 20-letniej pacjentki
Agnieszka Arcimowicz, Tomasz Machałowski, PUM
Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawowe przetoki tętniczo-żylne u pacjentki po embolizacji przetok w dzieciństwie: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Szymon Gałka, Marta Pugaczewska, Anna Romaszko, Anna Doboszyńska
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Zespół VLCADD jako przykład rodzinnego występowania zaburzeń β-oksydacji bardzo długich kwasów tłuszczowych
Aneta Markiewicz, Alicja Jackowiak, PUM
Galaktozemia klasyczna, a zaburzenia mowy
Urszula Stasiak, Aleksandra Niemiec, Elżbieta Krzywińska-Zdeb, PUM
Wyrośla kości przedramienia i deformacja Madelunga w obrazach rentgenografii klasycznej u chorych z mnogimi kostniakochrzęstniakami
Anna Chaszczowska, Anna Godycka-Ćwirko, Tomasz Machałowski, Michał M. Skoczylas, Marcin Sawicki, Anna Walecka, PUM
Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI) – zmiana obrazu klinicznego po wprowadzeniu Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ)
Monika Hornung, Arletta Kozłowska, PUM
Czy zespoły powodowane przez mutacje w elemencie regulatorowym SHH powinny stanowić osobne jednostki chorobowe?
Sara Zięba, Aleksandra Gerlach, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Diagnostyczne problemy w chorobie Charcot-Marie-Tooth
Wioletta Dziubak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Podsumowanie rocznego funkcjonowania Programu Badań Prenatalnych
Anna Pers, Jacek Majewski, Justyna Pająk, Ryszard Ślęzak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Diagnostyka różnicowa zespołów Treacher-Collins i Goldenhar
Maria Mleczko, Wioletta Dziubak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Diagnostic problems in McCune-Albright syndrome
Wioletta Dziubak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Wykorzystanie testów cffDNA w diagnostyce prenatalnej
Justyna Pająk, Maciej Majewski, Aleksander Całkosiński, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Clinical aspects of Phelan Mc Dermid Syndrome
Wioletta Dziubak, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Zespół mikrodelecji 1p36
Jacek Jagiełło, Elżbieta Kołeczek, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Kliniczne aspekty zespołu Crouzona
Wioletta Dziubak, Maria Mleczko, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Brachydaktylia typu B – rozpoznanie kliniczne i diagnostyka genetyczna
Aleksandra Alczyk, Marta Idzior, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Program: Szczecin, 16.05.2016
Twarz jest zwierciadłem... genów
prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Zespół MELAS – opis przypadku klinicznego
dr hab. n. med. Monika Modrzejewska prof. PUM, stud. Martyna Chrzanowska, dr n. med. Hanna Romanowska, dr n. med. Iwona Ostrowska, dr hab. n. med. Maria Giżewska prof. PUM
Toksoplazmoza wrodzona – opis przypadku klinicznego
dr hab. n. med. Monika Modrzejewska prof. PUM, stud. Joanna Gorący, PUM
Zespół Retta w 50. rocznicę pierwszego opisu choroby
stud. Magda Zwolińska, dr n. med. Michał M. Skoczylas, prof. dr hab. med. Alina T. Midro, prof. dr hab. med. Jacek Rudnicki, PUM, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Wiedzieć więcej o zespole Retta
prof. dr hab. med. Alina T. Midro, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Patient with kyphoscoliosis induced chronic respiratory failure treated with non-invasive mechanical ventilation
Marta Dusza, Natalia Filimoniuk, Anna Romaszko, Anna Doboszyńska, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Współwystępowanie chorób autoimmunologicznych i reumatycznych wśród pacjentów z pierwotnym nowotworem płuc – opis przypadku
Aleksandra Pięta, Artur Nowakowski, Anna Romaszko, Anna Doboszyńska
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Zespół Proteusza – postępujący przebieg choroby u 12 letniego chłopca
Ewa Mikołajczak, Izabela Mazurek, PUM
Zaburzenia układu moczowo-płciowego u chorych z sirenomelią – przegląd literatury
stud. Tomasz Machałowski, stud. Najda Ticic, stud. Ahmad Daban, PUM
Diagnostyka i rozpoznanie przypadkowo wykrytych zmian w płucach u 45-letniego mężczyzny bez wywiadu nikotynowego. Opis przypadku
Katarzyna Mogielnicka, Karolina Późniewska, Anna Romaszko, Anna Doboszyńska, Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
5-letnia obserwacja dziewczynki z zespołem de Grouchy typu 1
Alicja Wajs, Ewa Ostrycharz, Paulina Dudaronek, PUM
Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Sandhoffa u 20-letniej pacjentki
Agnieszka Arcimowicz, Tomasz Machałowski, PUM
Choroba Rendu-Oslera-Webera – objawowe przetoki tętniczo-żylne u pacjentki po embolizacji przetok w dzieciństwie: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Szymon Gałka, Marta Pugaczewska, Anna Romaszko, Anna Doboszyńska
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Zespół VLCADD jako przykład rodzinnego występowania zaburzeń β-oksydacji bardzo długich kwasów tłuszczowych
Aneta Markiewicz, Alicja Jackowiak, PUM
Galaktozemia klasyczna, a zaburzenia mowy
Urszula Stasiak, Aleksandra Niemiec, Elżbieta Krzywińska-Zdeb, PUM
Wyrośla kości przedramienia i deformacja Madelunga w obrazach rentgenografii klasycznej u chorych z mnogimi kostniakochrzęstniakami
Anna Chaszczowska, Anna Godycka-Ćwirko, Tomasz Machałowski, Michał M. Skoczylas, Marcin Sawicki, Anna Walecka, PUM
Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI) – zmiana obrazu klinicznego po wprowadzeniu Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ)
Monika Hornung, Arletta Kozłowska, PUM
Tekst promocyjny
Konferencja „Choroby rzadkie nie tylko w programie nauczania” odbywa się od 2014 roku. Początkowo w Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie a od roku 2015 również w Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu. Trzecią z kolei konferencję współorganizowali przedstawiciele Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu oraz Międzynarodowego Stowarzyszenia Studentów Medycyny IFMSA – Poland Oddział Szczecin, Sekcji Nauk o Człowieku Polskiego Towarzystwa Przyrodników im. Kopernika i Sekcji Metodologii Nauk Medycznych Polskiego Towarzystwa Lekarskiego. Spotkania uświetniają zaproszeni goście. Ideą konferencji jest przedstawienie problematyki chorób rzadkich, zarówno powszechnie znanych jak i tych, które nie są omawiane w toku studiów medycznych. Konferencja ma charakter naukowo-dydaktyczny. W roku 2016 przedstawiono m.in. zaburzenia mowy w obrazie galaktozemii klasycznej, trudności w diagnostyce zespołów McCune’a-Albrighta, Treachera Collinsa, Goldenhara, MELAS i choroby Sandhoffa, problemy leczenia choroby Rendu-Oslera-Webera oraz mukopolisacharydozy typu VI, historię badań nad zespołem Retta, przypadek współistnienia rakowiaka płuc oraz sarkoidozy a także problemy dysmorfologii i organogenezy, w tym wyróżnianie nowych jednostek nozologicznych na przykładzie zespołów powodowanych przez mutacje w elemencie regulatorowym sonic hedgehog. /Michał Skoczylas/
Dystrybutor/Dystrybutorzy
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Kategoria Thema
M
Medycyna i opieka zdrowotna
Kategoria Thema
MFN
Genetyka medyczna
Kategoria Thema
MKD
Pediatria
Kategoria Thema
MKS
Diagnostyka obrazowa (radiologia)
Kategoria Thema
MJQ
Okulistyka
Kategoria Thema
MJL
Pulmonologia (pneumonologia)
Kategoria Thema
MJCG
Choroby i wady wrodzone
Cena
brak ceny
produkt bezpłatny